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Mucoviscidose

par CaramelMelon, le 16/07/2005 à 13:32 - 1814 visites

J'aimerais savoir de quoi souffre au quotidien quelqu'un d'atteint de la mucoviscidose et quels sont les traitements qui l'aident à supporter la maladie ?
Merci

Réponse du Guichet du savoir

par bml_san, le 19/07/2005 à 15:05

Réponse du département Sciences et Techniques

L'association Vaincre la mucoviscidose propose une définition très complète de cette maladie :

[i]Depuis la découverte du gène de la mucoviscidose, on a beaucoup progressé dans la compréhension de la maladie.
La mucoviscidose est liée à une modification ponctuelle (mutation) du gène responsable de la production d’une protéine appelée CFTR (de l’anglais "Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator"). Cette protéine a pour rôle essentiel de faire transiter le chlore à travers les parois de certaines cellules du poumon, du pancréas, de la vésicule biliaire…Par une série de phénomènes non encore parfaitement explicités, cette circulation de chlore amoindrie provoque l’épaississement du mucus qui tapisse les bronches et les canaux pancréatiques, favorisant l’infection et l’inflammation des tissus.

L’existence d’une anomalie appelée "mutation" sur chacun des deux gènes CFTR d’un individu provoque la maladie, qui sera différente selon l’absence, l’insuffisance et/ou le mauvais fonctionnement de cette protéine CFTR.
Actuellement, dans le monde entier, on dénombre plus de 850 mutations différentes responsables de la maladie. La plus fréquente (70 % des cas) est appelée DF508, elle correspond à une perte du 508e acide aminé de la protéine CFTR.

Selon les individus, la mucoviscidose peut provoquer des atteintes de différents organes et ce avec différents degrés de gravité :

-Atteinte pulmonaire, caractérisée par des infections répétées ;
-Atteinte ORL (otorhinolaryngologie) : polypose nasale, difficulté à respirer par le nez, sinusites pouvant entraîner des maux de tête tenaces…) ;
-Une insuffisance “externe” du pancréas qui entraîne un défaut de production d’enzymes indispensables à la digestion ou à l’absorption des graisses ;
-D’autres atteintes au niveau du tube digestif : reflux gastro-œsophagien, passage intestinal accéléré ou ralenti (avec risque d’obstruction, “d’occlusion”) ;
Une insuffisance “interne” du pancréas qui survient plus généralement à l’âge adulte et entraîne un diabète traité par insuline (environ un quart des adultes est concerné) ;
-Une atteinte du foie qui concerne également un quart des patients adultes ;
-Des difficultés au niveau du squelette : décalcification, douleurs au niveau du thorax et au niveau du dos ;
-Une stérilité chez l’homme dans 98 % des cas et éventuellement des troubles de fécondité chez la femme.

Pour des raisons que l’on ne parvient pas encore à expliquer, liées dans certains cas aux types de mutations, l’expression de la maladie est extrêmement variable d’une personne à l’autre. Certaines mutations entraînent des manifestations à la fois respiratoires et digestives, d’autres sont plus orientées vers la sphère digestive. En outre, il est possible d’observer une forme très atténuée de la maladie : certains patients ont 40 ans, n’ont jamais contracté de pseudomonas (voir liste des germes p.11) et ne découvrent la présence de mutation sur le gène qu’après consultation pour stérilité liée à une agénésie des canaux déférents1.

La mucoviscidose est une maladie dont la transmission est dite autosomique récessive.
Les personnes qui ont une mutation sur un seul gène CFTR et un deuxième gène CFTR normal n’ont pas la mucoviscidose mais sont appelées “porteurs sains” ou “hétérozygotes”.
Lorsque les deux parents sont porteurs sains (hétérozygotes), la probabilité d’avoir un enfant indemne de mucoviscidose est de 3 sur 4. La probabilité d’avoir un enfant atteint de mucoviscidose est de 1 sur 4 (homozygote avec mutation).
Lorsqu’un des deux parents est lui-même atteint par la maladie (on dit qu’il est homozygote), la possibilité de concevoir un enfant atteint de mucoviscidose va dépendre du conjoint :
Si le conjoint est également atteint de mucoviscidose, tous les enfants à venir du couple seront atteints ;
Si le conjoint est porteur sain de la maladie (hétérozygote), il y aura une possibilité sur deux d’avoir un enfant atteint et une possibilité sur deux d’avoir un enfant seulement hétérozygote ;
Enfin, si le conjoint n’est pas porteur d’une mutation identifiée de la mucoviscidose, la possibilité d’avoir un enfant atteint est très faible.

La majorité des diagnostics de mucoviscidose se fait à la naissance ou peu après. Dès la naissance, les symptômes de la maladie peuvent être déjà présents : diarrhée, occlusion intestinale du nouveau-né. Parfois l’atteinte pulmonaire se manifeste déjà. Le diagnostic peut être quelquefois porté plus tardivement, jusqu’à l’âge adulte.
Le test diagnostic de référence est le test de la sueur. On mesure la concentration en chlore d’un échantillon de sueur recueilli dans des conditions déterminées. Chez la personne adulte, on parle de test positif lorsque la concentration en chlore est supérieure à 70 mmol/l. Dans ce cas, on pratique deux tests successifs pour confirmer le diagnostic. On peut alors procéder à une analyse génétique et rechercher les mutations responsables de la mucoviscidose.[/i]

Vous trouverez dans la Rubrique Patients adultes une série de questions-réponses quant à la maladie au quotidien et dans la Rubrique Parents un long article sur la kinésithérapie, un des traitements essentiels de la mucoviscidose.

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Les traitements [i]
Il n'y a pas de traitement curatif de la mucoviscidose : le traitement, à vie, est contraignant. Ce n'est qu'un traitement symptomatique.

Prise en charge respiratoire
Pour les manifestations respiratoires de la maladie, la kinésithérapie respiratoire est indiquée ainsi qu'un traitement antibiotique contre l'infection. La kinésithérapie respiratoire est le traitement de base de la mucoviscidose : il aide à évacuer par la toux les sécrétions bronchiques épaisses dues à la maladie.

Prise en charge digestive et nutritionelle
La prise en charge digestive et nutritionnelle passe par une alimentation hyperénergétique et équilibrée. Elle doit donc être hypercalorique, hyperlipidique, hyperprotidique et hyperglucidique avec une supplémentation en vitamines liposolubles et oligoéléments ainsi qu'en enzymes pancréatiques. Ce régime alimentaire permet de compenser la probable anomalie métabolique cellulaire responsable d'une dépense énergétique de base plus élevée, de la malabsorption digestive, enfin de l'augmentation des dépenses énergétiques liée à l'infection et à l'atteinte respiratoire. En cas de grande chaleur, l'alimentation doit être enrichie en sel afin de palier la perte importante en chlorure de sodium par la sueur.

Thérapeutiques
Les thérapeutiques agissent à la fois sur l'inflammation et le mucus. C'est le cas par exemple :
- des médicaments de type ibuprofène (anti-inflammatoire non stéroïdien) qui traitent l'inflammation et l'hyperréactivité bronchique. Les anti-inflammatoires stéroïdiens sont également très efficaces. Les corticostéroïdes réduisent l'inflammation et l'obstruction des voies respiratoires mais leurs effets secondaires ne peuvent permettre une utilisation par voie orale au long cours. Les corticoïdes sont en général utilisés par voie inhalée
- des aérosols qui, quant à eux, agissent directement sur la viscosité du mucus
- le vaccin antigrippal est recommandé tous les ans
- les poussées d'infection du tractus respiratoire sont traitées par des antibiotiques. Ils sont adaptés en fonction des germes trouvés. On conseille par exemple de traiter Pseudomonas aeruginosa par une association ceftazidime - tobramycine par voie intraveineuse pendant deux à trois semaines.
- l'administration d'antibiotiques par aérosols au long cours et à domicile est de plus en plus utilisée en complément des cures par voie veineuse afin d'en prolonger les effets et d'en diminuer la fréquence.

Transplantation pulmonaire
Pour l'instant, la transplantation pulmonaire reste le recours ultime. L'intervention n'est envisagée que si le risque de décès est tenu supérieur à 50% dans les deux ans qui suivent. Le nombre de transplantations pulmonaires ne cesse pourtant de diminuer : le nombre de patients en attente a doublé et il y'a une pénurie de greffons.

De nouvelles voies thérapeutiques ?
Le grand espoir réside dans la thérapie génique dont de nombreux essais sont en cours actuellement. Elle consiste en l'utilisation thérapeutique de l'ADN. Pour remédier à l'insuffisance qualitative ou quantitative d'un gène altéré, on introduit du matériel génétique dans les cellules somatiques de l'organisme pour corriger l'anomalie structurale d'un gène muté.

Dans le cas de la mucoviscidose, la thérapie génique consiste à modifier le matériel génétique des cellules épithéliales respiratoires des patients atteints. On introduit dans les noyaux de ces cellules une copie du gène CFTR sauvage (gène sain) grâce à un vecteur qui peut-être un adénovirus. Le but étant de corriger, par l'introduction du gène normal dans des cellules malades, un certain nombre de dysfonctionnements cellulaires liés à la mucoviscidose.

Les résultats sont encourageants mais pour le moment encore insuffisants. L'efficacité thérapeutique n'est pas encore prouvée; on en est à mesurer la tolérance et les effets biologiques. [/i]

Source : Dossier sur la mucoviscidose, caducee.net

Pour aller plus loin :
- L'adolescent et la mucoviscidose / Natalie Giloux
- La mucoviscidose / sous la dir. de Jean Navarro
- La mucoviscidose de l'enfant à l'adulte
- Vivre avec la mucoviscidose
- le site de l'association SOS mucoviscidose consacre une rubrique aux différents soins
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