Question d'origine :
Quand le problème/la maladie de la rétinite pigmentaire a-t-elle été trouvé ?
Quels traitements ont été testés sur cette maladie ? Et lesquels n'ont pas été validés ? Pourquoi ?
Réponse du Guichet
bml_san
- Département : Médiathèque du Bachut Santé
Le 22/11/2014 à 10h19
Bonjour,
Concernant la date de découverte de la rétinite pigmentaire, le site Wikipédia nous apprend que « Les rétinites pigmentaires sont un ensemble de maladies génétiques de l'œil. Le nom de retinitis pigmentosa aurait été proposé en 1855 par le Néerlandais Franz Donders. »
Il s’agit d’une maladie rare sur laquelle vous trouverez nombre d’informations spécialisées via le site Orphanet : le portail des maladies rares et des médicaments orphelins ainsi qu’un document de synthèse à destination du grand public.
Ensuite, le site de la Société nationale d’ophtalmologie française date de 1989 la découverte de l’origine génétique de la maladie :
« La découverte en 1989 du gène responsable de la RP [rétinite pigmentaire] d'une famille irlandaise, localisé sur le bras long du chromosome 3 marquait le point de départ de l'étude génétique et chromosomique des RP [rétinite pigmentaire]»
La rétinite pigmentaire est aujourd’hui incurable. En 2010, Le docteur Shalesh Kaushal a mené des recherches sur l’utilisation de l'acide valproïque dans le traitement de la maladie : « L'article du Dr Shalesh Kaushal, MD, PhD, professeur d'ophtalmologie à l'université du Massachusetts et de ses collaborateurs, a été publié le 20 juillet 2010 dans l'édition en ligne du British Journal of Ophthalmology. Cet article montre une nouvelle potentialité thérapeutique à l'utilisation de l'acide valproïque dans le traitement de la rétinite pigmentaire. Le traitement pourrait avoir des avantages énormes chez les patients souffrant de cette maladie. L'acide valproïque a été approuvé par l'organisme américain de contrôle des médicaments, la FDA pour traiter l'épilepsie, les migraines et les désordres bipolaires. Dans beaucoup de cas son utilisation chez les patients souffrant de rétinite pigmentaire a eu comme conséquence une amélioration du champ de vision. » Source
Cependant, cette hypothèse à été officiellement invalidée en 2013, lors du congrès de l’association américaine de recherche en ophtalmologie et en vision: « Une étude rétrospective américaine a montré que l’acide valproïque n’améliore pas la rétinite pigmentaire mais au contraire n’empêche pas une baisse de l’acuité visuelle et du champ visuel. » Source : Site Information Recherche Rétinite Pigmentaire
Actuellement, plusieurs recherches scientifiques sont en cours d’expérimentation.
Le site de la Société nationale d’ophtalmologie française mentionne notamment les thérapies géniques ou cellulaire et les greffes de rétines :
« Les thérapies géniques ou cellulaires sont en cours d'expérimentation chez l'animal et chez l'homme, et malgré quelques conséquences malheureuses (hémopathies des bébés-bulle), la voie est ouverte.
Les greffes de rétine ne consistent pas à changer la rétine pour recouvrer une vision normale. Les ophtalmologistes grefferont des fragments de rétine pour que l'ensemble des cellules visuelles ne meurent pas. Cela permettra sans doute de préserver les cônes indispensables pour la vision car ils ont tendance à disparaître à la suite des bâtonnets. »
La greffe de rétine a d’abord été effectuée sur des souris en 2012, et des essais sur l’homme sont en cours d’expérimentation, comme l’explique le site « allo docteurs »
Enfin, la mise en place d’une prothèse rétinienne permet de restaurer partiellement la vue. Il s’agit d’une rétine artificielle, implantée à l’arrière de l’œil, qui stimule électriquement les cellules de la rétine. Sur le site de l’Inserm, vous trouverez un article complet sur le sujet.
Cordialement,
L’équipe Cap’Culture Santé.
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