Existe-t-il des erreurs dans l'interprétation de caryotype ?

Bonjour,

en préambule, nous tenons à vous informer que les personnes répondant aux questions du Guichet du savoir sont de simple bibliothécaires municipaux qui recherchent dans des ouvrages de référence ou en ligne sur des sites de référence de la documentation autour du sujet de la question posée.

Quand une question, comme la vôtre, est une question de type fermé, est assez pointue et de plus peut concerner le domaine médical, nous ne pouvons-nous engager à répondre très précisément par oui ou par non.

Dans un premier temps pour d’autres lecteurs éventuels de notre réponse, donnons la définition du caryotype, trouvée dans l’ouvrage Génétique en 82 fiches de Jean-Louis Serre et Louise Blottière, éditions Dunod, 2017.

Caryotype: le caryotype d’une cellule (ou d’un organisme) est une image où sont alignés tous les chromosomes (en fait les paires de chromatides) mis en jeu dans une division cellulaire. Chez l’être humain, l’analyse du caryotype permet d’associer le sexe chromosomique de l’organisme en cohérence, sauf exception, avec son sexe morphologique et physiologique.

La réalisation d’un caryotype permet de juger de la normalité de la formule chromosomique du point de vue du nombre de chromosomes et de leur structure et:

• de détecter des anomalies de leur nombre comme une trisomie 21 ou une monosomie X;
• de détecter des anomalies de structure.

La deuxième partie de la définition explique donc clairement que l’analyse d’un caryotype permet de juger, d’interpréter. Quant à savoir s’il peut y avoir des erreurs dans une interprétation issue d’une analyse de caryotype, nous sommes bien incapables de vous l’affirmer ou de vous l’infirmer.

Vous parlez de caryotype en mosaïque. Nous pensons que vous faites allusion à ce que l’on appelle le mosaïcisme ou le mosaïcisme génétique.

Nous avons trouvé, en accès non payant le début d’une fiche sur le sujet issue d’une base de données en ligne destinée aux professionnels de la santé et éditée par Elsevier SAS: EM-Consulte

Voici donc le début de la fiche consacrée au mosaïcisme sur cette base de données:

Le mosaïcisme génétique désigne la présence chez un individu de deux ou plusieurs patrimoines génétiques différents dérivant du même zygote. La preuve de l'existence d'un mosaïcisme génétique a été apportée chez l'homme au cours de nombreuses maladies. Cet article a pour objectifs d'expliquer le concept et la pathogénie du mosaïcisme génétique et de décrire les manifestations cutanées qui permettent de l'évoquer.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés:Mosaïcisme, Lignes de Blaschko, Dermatose linéaire, Hamartome, Génodermatose, Lichen striatus, Blaschkite, Inactivation du chromosome X (lyonisation), Mutation postzygotique.

Là encore, nous ne pouvons juger de la fiabilité des interprétations de l’analyse du phénotype dans le cas précis du mosaïcisme génétique. Et nous n’avons pas trouvé dans nos ouvrages de référence des allusions à des possibilités d’erreur d’interprétation.

Cordialement