La neurofibromatose type 1 est-elle reconnue comme une maladie rare et chronique ?

Bonjour,

Le Centre Léon Bérard de Lyon met à disposition sur son site une page d’information sur la neurofibromatose :

La neurofibromatose de type 1 (NF1), également appelée maladie de Von Recklinghausen, est une maladie génétique fréquente et non contagieuse qui affecte environ 1 personne sur 3 000 soit 20 000 patients porteurs de NF1 en France. Cette maladie se manifeste principalement par des taches cutanées brun clair, appelées taches café au lait, et des tumeurs bénignes appelées neurofibromes. La gravité des symptômes peut varier considérablement, allant de formes légères à des complications plus sérieuses impliquant les os, les yeux, et parfois le système nerveux.

Pour plus d’informations sur cette maladie, vous pouvez consulter le portail Orphanet et notamment l’article d’information dédié.

En France, la prise en charge des maladies rares est organisée au niveau national à travers des filières de santé maladies rares (FSMR).

Chaque filière de santé maladies rares correspond à une “structure qui rassemble et coordonne les acteurs impliqués dans les maladies rares et leur prise en charge”. Chaque FSMR se consacre donc à un certain type de maladies rares.

(Source : Fédération Française de la Peau)

La filière FIMARAD est la filière dédiée aux maladies rares dermatologiques. Dans son annuaire des maladies rares on retrouve la NF1, confirmant que cette maladie est bien reconnue comme une maladie rare au niveau national.

Sur la fiche de présentation de la maladie diffusée par Orphanet, il est bien mentionné que cette maladie est une maladie chronique, mais nous n’avons pas trouvé d’éléments qui précisent qu’elle fait partie de la liste des maladies chroniques reconnues.

Pour terminer, si vous souhaitez plus d’informations sur les neurofibromatoses et leur prise en charge, nous vous conseillons de prendre contact avec l’association Neurofibromatoses.